遗传疾病诊断速度大幅提升

科技日报北京7月28日电孟德尔遗传病患者通常
要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙
特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而
快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对
这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊
断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。

孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力
发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个
片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断
点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删
除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查
技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏
。

NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出
了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域
。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少
量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称
为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列
的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再
利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基
因组区域。

使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确
绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾
病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断
。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病
例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所
遗漏的。

近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但
这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球
超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分
子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最
新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家
庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的
夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，
从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生
。
(张梦然)